Aim: The study aimed to investigate germline PALB2
gene variants in 1056 cancer patients in Türkiye,
selected based on the National Comprehensive Cancer
Network guidelines for genetic/familial high-risk
assessment related to breast, ovarian, and pancreatic
cancer.
Materials and Methods: The next-generation
sequencing analysis of genomic DNA was performed
using a Sophia Hereditary Cancer Solutions Panel for
PALB2 gene mutation screening.
Results: The PALB2 genetic variants were detected in
48 patients, including 20 patients with pathogenic or
likely pathogenic variants and 28 patients with variants
of uncertain significance. The most common PALB2
mutations were the frameshift mutations c.557dupA
p.(Asn186Lysfs*4) and c.509_510del
p.(Arg170Ilefs*14), found in 0.57% and 0.28% of
patients, respectively.
Conclusion: The findings of the study emphasize the
importance of PALB2 gene analysis for breast cancer
predisposition in Türkiye.
Amaç: Çalışmada, meme, yumurtalık ve pankreas
kanseri ile ilgili genetik/ailesel yüksek risk
değerlendirmesi için Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı
kılavuzlarına göre seçilen, Türkiye'deki 1056 kanser
hastasında germline PALB2 geni varyantlarının
araştırılması amaçlandı.
Gereç ve Yöntem: PALB2 geni mutasyon taraması için
Sophia Kalıtsal Kanser Çözümleri Paneli kullanılarak
genomik DNA'nın yeni nesil dizileme analizi
gerçekleştirildi.
Bulgular: PALB2 genetik varyantları, 20 hastada
patojenik veya muhtemel patojenik varyant ve 28
hastada belirsiz öneme sahip varyantlara sahip olmak
üzere toplam 48 hastada tespit edildi. En yaygın PALB2
mutasyonları, hastaların sırasıyla %0,57 ve %0,28'inde
bulunan c.557dupA p.(Asn186Lysfs*4) ve
c.509_510del p.(Arg170Ilefs*14) çerçeve kayması
mutasyonlarıydı.
Sonuç: Araştırma bulguları, Türkiye'de meme kanseri
yatkınlığı açısından PALB2 gen analizinin önemini
vurgulamaktadır.
