Term yenidoğanlarda metabolik kemik hastalıkları: Olgu sunumları eşliğinde literatürün gözden geçirilmesi

Abstract

Yenidoğan bebeklerin bakımının iyileşmesiyle hasta yenidoğanların yaşam oranları son yıllarda önemli ölçüde artmıştır. Hastalıkların patofizyolojisinin ve genetik temelinin daha iyi anlaşılmasının yanı sıra yeni tanı ve tedavi modalitelerinin geliştirilmesi ile kemik ve mineral bozuklukları alanında hızlı ilerlemeler olmaya devam etmektedir. Tedaviye başlamanın zaman açısından kritik ve hayat kurtarıcı olduğu bazı durumlarda, hızlı teşhis hayati önem taşır. Bu yazıda, yenidoğanın metabolik kemik hastalıklarına yönelik yaklaşımların olgular eşliğinde sunulması amaçlandı. Ancak, prematüre bebeklerde görülen metabolik kemik hastalığı (prematüre osteopenisi) tamamen ayrı bir konu olduğu için bu derlemede bahsedilmemiştir.

With the improvement of newborn care, the survival rate of sick newborns has increased significantly in recent years. Rapid advances continue to be made in the field of bone and mineral disorders, with the development of new diagnostic and therapeutic modalities, as well as a better understanding of the pathophysiology and genetic basis of diseases. In some situations where initiation of treatment is time-critical and life-saving, prompt diagnosis is vital. In this article, it was aimed to present the approaches to metabolic bone diseases of the newborn in the light of cases. However, metabolic bone disease seen in premature infants (osteopenia of prematurity) was not mentioned in this review as it is a completely different issue.