Yenidoğan bebeklerin bakımının iyileşmesiyle hasta
yenidoğanların yaşam oranları son yıllarda önemli
ölçüde artmıştır. Hastalıkların patofizyolojisinin ve
genetik temelinin daha iyi anlaşılmasının yanı sıra yeni
tanı ve tedavi modalitelerinin geliştirilmesi ile kemik
ve mineral bozuklukları alanında hızlı ilerlemeler
olmaya devam etmektedir. Tedaviye başlamanın zaman
açısından kritik ve hayat kurtarıcı olduğu bazı
durumlarda, hızlı teşhis hayati önem taşır. Bu yazıda,
yenidoğanın metabolik kemik hastalıklarına yönelik
yaklaşımların olgular eşliğinde sunulması amaçlandı.
Ancak, prematüre bebeklerde görülen metabolik kemik
hastalığı (prematüre osteopenisi) tamamen ayrı bir
konu olduğu için bu derlemede bahsedilmemiştir.
With the improvement of newborn care, the survival
rate of sick newborns has increased significantly in
recent years. Rapid advances continue to be made in
the field of bone and mineral disorders, with the
development of new diagnostic and therapeutic
modalities, as well as a better understanding of the
pathophysiology and genetic basis of diseases. In some
situations where initiation of treatment is time-critical
and life-saving, prompt diagnosis is vital. In this
article, it was aimed to present the approaches to
metabolic bone diseases of the newborn in the light of
cases. However, metabolic bone disease seen in
premature infants (osteopenia of prematurity) was not
mentioned in this review as it is a completely different
issue.
