Bu çalışmada Fetal hemoglobin (HbF) düzeyi % 1.5 ve daha yüksek olan toplam
62 kişinin hem Gγ (HBG2) ve hem de Aγ (HBG1) genlerinde delesyonel ve non delesyonel
mutasyonlar taranmış ve bu genlerin yüksek HbF düzeylerinin kalıtsal kalıcılığı ile
ilişkileri incelenmiştir. Hem Gγ (G gama) globin (HBG2) ve hem de Aγ (A gama) globin
(HBG1) genlerinin promotör dizileri sekanslanmıştır. Ayrıca Chinese Gγ (
Aγ δβ) tip
delesyonel mutasyon için tüm bireyler taranmıştır. İncelemeler sonucunda Gγ geninin
promotör bölgesinde -158C/T, -309A/G, -369C/G ve -567T/G lokalizasyonlarında
substitüsyon (baz değişimi) tip varyasyonlar saptanmıştır. Aynı şekilde Aγ geninin 5’-
UTR /translasyona uğramayan bölge) ve promotör bölgelerinde de +25G/A, -369G/C, -
499T/A ve -588G/A lokasyonlu baz değişimi tip varyasyonlar saptanırken, bir kişide -
222/-225 homozigot ve 6 kişide de heterozigot AGCA delesyonu varyasyonlarına da
rastlanmıştır. Çalışma sonucunda Gγ geni promotöründe iki (-309A/T ve -369C/G) ve Aγ
geni promotöründe de iki (+25G/A ve -499T/A) varyasyon ile yüksek HbF düzeyleri
arasında ilişki saptanmıştır. Ayrıca anılan bu varyasyonları barındıran kişilerde HbF
düzeyi yüksek olarak ölçülmesi bu varyasyonların haplotipik etki gösterdikleri
söylenebilir.
In the present study, totally 62 volunteers that have % 1.5 and upper level of fetal
hemoglobin (HbF) were included to investigate the relation with HbF level and deletional
and non-deletional mutations in both Gγ (G gamma) globin (HBG2) and A gamma (
Aγ)
globin (HBG1) genes. The promotor sequences were analysed for both two genes and the
Chinese Gγ(Aγ δβ) type deletional mutation was screened. It was observed four variations
such as -158C/T, -309A/G, -369C/G and -567T/G in the promotor of Gγ gene. Otherwise,
it was also observed four variations in 5’-UTR (untranslated regions) and promotor of Aγ
gene such as +25G/A, -369G/C, -499T/A and -588G/A. It was also observed a -222/-
225AGCA del homozigote and 6 variations as heterzigote in A gamma globin gene
promotor region. To our results, there was a significant relationship between high HbF
level and two variations in Gγ gene promotor (-309A/T and -369C/G) and between two
variations in Aγ gene promotor (+25G/A ve -499T/A). The persons whose carry the
mentioned variations with high levels of HbF showed that it might be existed a haplotipic
effect between these variations.
