1p 36 delesyon sendromu en sık rastlanılan
submikroskopik delesyon sendromlarından bir
tanesidir. 1p 36 delesyon sendromlu hastalar;
gelişimsel gecikme/zihinsel yetersizlik ve
mikrobrakisefali, hipo/hipertelorizm, düz kaşlar, derin
gözler, düz burun köprüsü, orta yüz hipoplazisi, düşük
kulak, büyük geç kapanmış ön fontaneller gibi kendine
özgü kraniyofasiyal görünüm gibi değişken derecelerde
ortak klinik özelliklere sahiptirler. Bu yazımızda
birbirinden farklı prezantasyon gösteren 1p 36
delesyon sendrom tanısı konulan iki olguyu sunmak
istedik.
1p 36 deletion syndrome is one of the most common
submicroscopic deletion syndromes. Patients with 1p
36 deletion syndrome have varying degrees of common
clinical features such as the unique craniofacial
features developmental delay/mental disability and
microbraccephaly, hypo/hypertelorism, smooth
eyebrows, deep eyes, flat nose bridge, midface
hypoplasia, low ears, large late closed anterior
fontanelles, In this article, we present two cases
diagnosed as 1p 36 deletion syndrome with different
presentation.
